Dépistage néonatal : du nouveau pour 2023

Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées en 2023

Pour mémoire, tous les nouveau-nés font l’objet d’un dépistage, à la naissance, de 6 maladies rares, comme la phénylcétonurie ou la mucoviscidose, en plus de la surdité permanente.

À compter du 1er janvier 2023, le dépistage des 7 nouvelles maladies suivantes va être intégré au programme de dépistage néonatal :

• homocystinurie ;
• leucinose ;
• tyrosinémie de type 1 ;
• acidurie isovalérique ;
• acidurie gluratique de type 1 ;
• déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;
• déficit en captation de carnitine.